دانلود تحقیق در مورد فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان
فرمت فایل word و قابل ویرایش و پرینت
تعداد صفحات: 16
فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان
فراوانی و نوع جهش های CFTR بر حسب شرایط جغرافیایی و نژادی متفاوت است [ ] به دلیل تنوع و فراوانی جهش های ژن CFTR [] ، اطلاع داشتن از توزیع و نوع جهشهای این ژن در یک جمعیت برای طراحی یک روش مولکولی مناسب جهت تشخیص ژنتیکی CF GHCL HSJ. [].
شایعترین جهش ژن CFTR, F508 می باشد که 70 درصد کروموزوم های CF [] و به عبارتی حدود کل جهش های CF را در بر می گیرد []. Morral و همکارانش []، با بررسی هاپلوتیپ های رازماهوارع همراه با جهش F508 و کروموزوم های نرمال، تخمین زدند که این جهش حدود 52000 سال پیش ایجاد شده است [ ]. این جهش در ابتدا توسط کشاورزان خاورمیانه، در طول دورة نئولیتیک گسترش یافته است [].
بر طبق مطالعات مختلف در اروپا، فراوانی جهش F508 از جنوب شرق به مشال غرب اروپا افزایش می یابد [ ]. به طوری که فراوانی این جهش در قسمتهای پمالی اروپا بین 70 تا 90 درصد و قسمتهای مدیترانه ای جنوب اروپا به 50 درصد می رسد [ ] بیشتریت فراوانی این جهش در جزایر Faeroe (100 درصد) [] و بعد از آن در دانمارک (87 درصد) و کمترین فراوانی آن در تونس (9/17 درصد) می باشد [ ].
فراوانی F508 در ترکیه و آسیا کم می باشد طبق آمارهای بدست آمده فراوانی این جهش در ترکیه 25 درصد است که نشان دهنده هتروژنی بالای ژنتیکی CF در این کشور است []. شکل
4 جهش G542X، N1303K، G551D و W1282X در مجموع حدود 1 درصد کل جهش های ژن CFTR را در بر می گیرند و بعد از F508، فراوانترین جهش های این ژن می باشند [ ].
جهش G542X بعد از F508، شایعترین جهش ژن CFTR بوده و باعث اختلال در تولید پروتئین می شود. بر طبق بررسی های به عما آمده این جهش حدود 35000 سال پیش ایجاد شده است []
Loirat و همکارانش [] توزیع فراوانی جهش را مشخص کرده اند. بر طبق این بررسی فراوانی آن در شمال شرق اروپا در مقایسه با جنوب غرب اروپا کمتر بوده و در ترکیه و جزایر Canary بسیار بالا و در تونس به بالاترین حد خود می رسد.
جهش N1303K ، بر طبق بررسی های نشانه های ریزماهواره مانند G542X، حدود 35000 سال پیش ایجاد شده و از آسیا به اروپا انتشار یافته است و بیشتر در شمال افریقا و جنوب اسپانیا دیده می شود [ ]
جهش G551D در شمال غرب و مرکز اروپا شایع است و در نواحی دیگر اروپایی کمتر دیده می شود [ ].
جهش W1282X نیز در بیشتر کشورهای مدیترانه ای شایع بوده و بیشترین فراوانی آن در اسرائیل (2/36 درصد) می باشد [].
فنوتیپ بالینی CF
تظاهرات کلینیکی CF بین خانواده های مختلف و حتی اعضای مختلف درون یک خانواده متفاوت است []. و این به دلیل ترکیب فاکتورهای محیطی که طور کامل شناخته ندشه اند. ژنهای تعدلی کنندهمختلف بیمار یو جهش های مختلف می باشد. به طور کلی CF یک بیناری چند سیستمی بوده و اپی تلیال مجاری تنفسی، برون ریز پانکراس، روده، گوارش، مجاری تناسلی سیستم کبدی – صفراوی و برون ریز عرق را تحت تأثیر قرار می دهد. [].
ویژگی های فنوتیپی برای تشخیص CF
سینوپولمنری مزمن
سینوپولمنری مزمن با عفونت مداوم در اثر بیماری زاهای تیپیک CF (مانند پودوموناس آئروجنیوزا استانیلوکوکوس آرئوس، هموفیلوس آنفولانزا) سرفه های مزمن، خلط، ناهنجاریها و اختلالات رادیوگرافی سینه مانند بزرگ شدن فقسه که ناشی از مشکلات ریوی در بیش از 15 درصد بالغین CF است []، انسداد مجاری هوائی، افزایش واکنش های التهابی در ریه، پولیپ بنی، چماق شدن انگشتان که در شروع تظاهرات ریوی در خود دیده می شود و شدت آن بستگی به بیمار ریوی دارد [ ]، آشکار می شود . در رابطه با علت عفونت مداوم به بیماری زاها، تئریهای مختلفی وجود دارد که اگرچه هنوز اثبات نشده اند ولی به هر حلال نی توانند توضیحی برای فنوتیپ بالینی غیرطبیعی مجرای هوائی بیماران CF باشند. در این جا به ذکر چند توری در این باره می پردازیم.
کیفیت و ترکیب پروتئوگلیکال ترشح شده تغییر می یابد که باعث چسبیدن بیناری زاها مثل پودوموناس می شود [].
سایر محصولات :
دانلود تحقیق در مورد فراوانی و توزیع جهش های ژن CFTR در جهان
دانلود تحقیق در مورد...
کارآفرینی کارخانه ماکارانی 114شیروان 22 صکارآفرینی کارخانه ماکارانی 114شیروان 22...
تحقیق در مورد گـیــــــاه جــــــــوتحقیق در مورد گـیــــــاه...
دانلود تحقیق در مورد عوارض طولانی مدت درد در نوزادیدانلود تحقیق در مورد عوارض طولانی...
تحقیق در مورد گل لاله 8 صتحقیق در مورد گل لاله 8 ص...
تحقیق در مورد گسسته خطیتحقیق در مورد...
نمونه 1 تفسیر شده آزمون SCL90 docنمونه 1 تفسیر شده آزمون ...
تحقیق در مورد گزارش دادگاهتحقیق در مورد گزارش...
دانلود تحقیق در مورد طراحی و ساخت سیستم تشخیص رنگ گویا برای نابینایاندانلود تحقیق در مورد طراحی و...
اخلاقاخلاق...
تحقیق در مورد گزارش طرح های توجیهیتحقیق در مورد گزارش طرح های...
دانلود تحقیق در مورد صندلی چرخدار الکتریکیدانلود تحقیق در مورد...
کارآفرینی پرورش قارچ خوراکی 34 صکارآفرینی پرورش قارچ خوراکی...
دانلود تحقیق در مورد آناتومی ستون فقراتدانلود تحقیق در مورد آناتومی ستون...
تحقیق در مورد گزارش تحلیلی از بورس _ اقتصاد _ دبی 15 صتحقیق در مورد گزارش تحلیلی از بورس...
دانلود تحقیق در مورد شیر شتر و نحوه تولید کره و پنیردانلود تحقیق در مورد شیر...
کارآفرینی یخچال خانگیشرکت تولیدی گلسان 46 صکارآفرینی یخچال خانگیشرکت تولیدی گلسان...
تحقیق در مورد کیفیت دانه برنج معطرتحقیق در مورد کیفیت دانه برنج معطر...
کارآفرینی شرکت کامپیوتر 69 صکارآفرینی شرکت...
دانلود تحقیق در مورد میزان شیوع عفونت ادراری تناسلی کلامیدیا تراکوماتیسدانلود تحقیق در مورد...
تحقیق در مورد کودتای 28 مردادتحقیق در مورد کودتای 28 مرداد...
دانلود تحقیق در مورد شبکه عصبی مغزدانلود تحقیق در مورد شبکه عصبی...
کارآفرینی شرکت آجر ماشینی 39 صکارآفرینی شرکت آجر...
تحقیق در مورد کمال الملکتحقیق در مورد کمال الملک...
دانلود تحقیق در مورد خواص غذایی ، دارویی و درمانی شاه انگبیندانلود تحقیق در مورد...
کارآفرینی شرکت بیمه ای پوشش گر شرق 65 صکارآفرینی شرکت بیمه ای پوشش گر...
کارآفرینی پرورش ماهی 13 صکارآفرینی پرورش ماهی 13 ص...
دانلود تحقیق در مورد سیستم کدگذاری خدمات پزشکیدانلود تحقیق در مورد سیستم کدگذاری...
تحقیق در مورد کف پای صاف Foot 14صتحقیق در مورد کف...
کارآفرینی راه اندازی کارگاه حلقوی پودی 38 صکارآفرینی راه اندازی کارگاه حلقوی پودی...
دانلود تحقیق در مورد سیر تحویل تصفیه و تخلیص سرمهای درمانیدانلود تحقیق ...
تحقیق در مورد کتابفروشیتحقیق در مورد کتابفروشی...
کارآفرینی تولیدی نواع نان فانتزی وصنعتی 20 صکارآفرینی تولیدی نواع نان...
دانلود تحقیق در مورد بررسی شاخص های جریان خون با سونوگرافی داپلر ترانس کرانیالدانلود تحقیق در...
کارآفرینی راهاندازی کارگاه ساخت ماشینهای مرتبط با تزریق سیمان و استحکام خاک 46 صکارآفرینی راهاندازی کارگاه ساخت...
تحقیق در مورد کبدتحقیق در مورد کبد...
کار درمانی 9صکار درمانی 9ص...
تحقیق در مورد کاشت و تکثیر گیاهان زینتی 14صتحقیق در مورد کاشت و...
کار آفرینی بسته بندی 27 صکار آفرینی بسته بندی...
تحقیق در مورد کارگاه تولید یراقتحقیق در مورد کارگاه...
تحقیق در مورد کاربرد ریاضی در کامپیوترتحقیق در مورد کاربرد...
تحقیق در مورد کار برد ارانیمتحقیق در مورد کار برد...
تحقیق در مورد کار سنجی و روش سنجیتحقیق در مورد کار سنجی و...
دانلود تحقیق ساختمان دندان و اعمال و اصطلاحات آندانلود تحقیق ساختمان دندان و...
کادمیومکادمیوم...
کاتالیزگرها و مکانیسم عملکرد و کاربرد آنها در صنایع 22صکاتالیزگرها و مکانیسم عملکرد و کاربرد آنها...
دانلود تحقیق در مورد ساختار پوستدانلود تحقیق ...
تحقیق در مورد ژئوممبران – کاربرد – مزایاتحقیق در مورد ژئوممبران – کاربرد –...
کوچک سازی دولتکوچک سازی دولت...
دانلود تحقیق در مورد اجاره انسان و قوانین آندانلود تحقیق در مورد اختلالات بلعیدن
تحقیق در مورد ارزشیابی تحصیلی
دانلود تحقیق در مورد ارزشیابی کیفی و بازخوردهای یادگیری و یاددهی
دانلود تحقیق در مورد منطقه سورک
دانلود تحقیق در مورد روستای سیاهکل
دانلود تحقیق در مورد ملی شدن صنعت نفت ایران
دانلود تحقیق در مورد نهضت مشروطیت در ایران
دانلود تحقیق در مورد مشروطه
تحقیق در مورد شهر جدید گلبهار در استان خراسان رضوی
تحقیق در مورد جغرافیای تاریخی خلیج فارس
تحقیق در مورد روستای قلعه بیک از توابع استان خراسان شمالی
دانلود تحقیق در مورد شهرستان اردکان
دانلود تحقیق در مورد مسجد جامع یزد
تحقیق در مورد مسجد کبود تبریز،فیروزه اسلام
تحقیق استراتژی سازمانی در هتل ها
دانلود تحقیق در مورد طرح پست مدرنیسم
دانلود تحقیق کامل در مورد شیر
دانلود تحقیق در مورد مغناطیس درمانی
دانلود تحقیق تاریخ فرهنگ و تمدن اسلامی
دانلود تحقیق در مورد آفات و بیماریهای درخت زیتون
تحقیق در مورد آمپلی فایر
قانون 80/20 ( هشتاد / بیست)
تحقیق آداب سفر در اسلام برای رشته های گردشگری و هتلداری
تحقیق در مورد بازاریابی فروش ، تاثیر بازاریابی , اهمیت بازاریابی در صنعت هتلداری
دانلود تحقیق در مورد آب
دانلود تحقیق در باره پرورش شترمرغ اهلی
تحقیق در مورد گیاه انجیر
تحقیق در مورد زعفران ، کاشت ، داشت و برداشت
جزوه آداب معاشرت برای رشته های هتل داری و تشریفات
دانلود تحقیق آماده سازی محیط کشت
دانلود تحقیق در مورد علم ژنتیک
دانلود تحقیق پرورش انواع قارچهای خوراکی
دانلود تحقیق در مورد دیابت
دانلود تحقیق آفتهای گیاهان
تحقیق استراتژی سازمانی در هتل ها
دانلود تحقیق آموزش های رسمی و غیر رسمی ،اهداف، روشها، ویژگی ها و مخاطبین
جزوه آداب معاشرت برای رشته های هتل داری و تشریفات
تحقیق در مورد بازاریابی فروش ، تاثیر بازاریابی , اهمیت بازاریابی در صنعت هتلداری
دانلود تحقیق در مورد شاه عباس اول صفوی
دانلود تحقیق کامل در مورد شیر
دانلود تحقیق در مورد علم ژنتیک
تحقیق در مورد شبکه های عصبی مصنوعی
تحقیق در مورد تاریخچه ساعت
دانلود تحقیق آماده سازی محیط کشت
تحقیق در مورد آمپلی فایر
قانون 80/20 ( هشتاد / بیست)
دانلود کنترل هزینه در هتل ( غذا و نوشابه)
دانلود تحقیق تاریخ فرهنگ و تمدن اسلامی
دانلود تحقیق در مورد کامپوزیت دندان
کلمات کلیدی :جهش های این جهش پیش ایجا فراوانی این فراوانی جهش سال پیش بررسی های طبق بررسی جهش g542x فراوانی اروپا بررسی مجاری g542x ترکیه توزیع
- ۹۶/۰۹/۰۷